باحثون: اكتشاف مبشر بفك شيفرة جينية بشرية

معا- بدأ فريق دولي من العلماء في عام 1990 محاولة طموحة لكشف تسلسل الجينوم البشري، بحلول عام 2001.

أعد مشروع الجينوم البشري (إتش جي بي) مسودة أولية، وفي أبريل/نيسان 2003، تم الإعلان عن انتهاء مسودة التسلسل الجيني، لكن كارين ميغا، عالمة الوراثة في جامعة كاليفورنيا كانت تعلم عند انتهاء المسودة أن التسلسل لم يكتمل بعد.

وفك مشروع الـ"إتش جي بي" حسب ما نشر موقع "كوانتا ماغازين" شيفرة تسلسل 90% من الحمض النووي البشري الذي يسميه علماء الوراثة بالـ"يوكروماتين" أو الـ"كروماتين الحقيقي"، وهو مطوي بشكل فضفاض غير محكم، ويحتوي تقريبا على جميع الجينات التي تصنع البروتينات بنشاط.

وتخصصت ميغا في الكروماتين المغاير، وهو الذي يمثل الأجزاء المتراصة بإحكام من الحمض النووي ذات التسلسلات المتكررة للغاية بالقرب من نهايات الـ"تيلوميرات" ومراكز القسيمات المركزية للكروموسومات أو الـ"سينترومترات"، في ذلك الوقت، لم يتمكن العلماء من تحليل تسلسل الكروماتين المغاير، لذلك على الرغم من صخب الاحتفال، بقي ما يقارب 10% من الجينوم دون تسلسل.

وأطلقت ميغا، اتحاد التيلومير إلى التيلومير أو ما سمي لاحقا بـ "تي تو تي" بالتعاون مع آدم فيليب، عالم الأحياء الحسابية في المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري في عام 2018 لتسلسل كل نوكليوتيد أخير للحمض النووي البشري، وبينما كان الفريق يوشك على البدء بأول الخطوات، انتشرت جائحة كورونا الغنية عن التعريف.

وتابع الفريق تقدمه رغم ذلك، ففي يونيو/حزيران من العام الجاري، نشرت ميغا وفيليب وزملاؤهم أول تسلسل كامل للجينوم البشري، أخيرا و بعد ثلاثة عقود من بدايته، اكتمل الجينوم البشري.

وقام الموقع ذاته بإجراء مقابلة فيديو مع ميغان، لمناقشة معاني وأبعاد هذ الإنجاز، وعند سؤالها عن التحديات التي واجهتها خلال البحث، قالت: "واجهتنا العديد من التحديات، كان من أبرزها مجموعة طويلة من الحمض النووي الساتلي بجوار السنترومير على الكروموسوم التاسع، والذي كان يحتوي على ازدواجية كبيرة تتطلب جهدًا حقيقيًا لحلها".

وسأل الموقع عن معنى الانتهاء أخيرا من تسلسل الجينوم البشري، فأجابت: "عندما تم نشر أول جينوم بشري كامل، كانت لحظة تاريخية، إنه إنجاز تقني ضخم حيث كانت هذه هي المرة الأولى التي نظهر فيها هذا المعيار الجديد لإكمال الجينوم وجودته".

وأتبعت: "سيكون أيضا فوزا كبيرا لمجتمعات الأبحاث الأساسية والمتعددة، حيث سيكون لدينا مئات الملايين من القواعد الجديدة غير المستكشفة في الجينوم البشري لتوسيع دراسات أنماط وترابط الأمراض مع الوظيفة الخلوية، التحدي التالي هو جعل هذا الأمر روتينيًا تمامًا وتوسيع دراستنا لتشمل مئات إن لم يكن الآلاف من الأشخاص".

وأجابت ميغا عن سؤال يتعلق بطبيعة الأسئلة العلمية الأساسية التي سيتمكن العلماء باستخدام تسلسل الجينوم البشري الكامل من استكشافها بالقول: "التسلسلات في هذه المناطق لها نماذجها المخصصة ومعدلات تطور محددة، وهي تقدم معلومات وراثية جديدة لمساعدتنا على فهم بنية الجينوم ووظيفته" وأضافت: "لقد فتحنا الباب أساسًا لدراسة العديد من أنواع الجينات والكروموسومات الكاملة المركزية، والمناطق الجديدة غير المشفرة من الجينوم البشري بمزيد من التفصيل، إن مختبري مهتم جدًا بدراسة كيفية اختلاف الحمض النووي الساتلي بين الأفراد المختلفين وكيف يساهم هذا المصدر الجديد لتباين التسلسل في فهمنا لبيولوجيا الجينوم والأمراض البشرية".

يذكر أن جائحة كورونا وبالرغم من آثارها الكارثية، فإنها حفزت الكثير من العلماء على البحث في الجينات البشرية لتحديد الجينات التي تؤثر بالمناعة سلبا أو إيجابا.