مرضى pku بانتظار الاعاقة

غزة- تقرير معا- يعاني مرضى pku منذ ثلاثة أشهر من أزمة في الحليب الخاص بهم الذي سيؤدي فقدانه إلى هلاك 210 أطفال يعانون من هذا المرض في قطاع غزة.

ويعتبر هذا المرض أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي "أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية" وهو مرض نادر على مستوى العالم، ويندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية.

ويتلخص هذا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية ويطلق عليه الاطباء مرض PKU وهي اختصارا لكلمة "Phenylketonuria".

ويتخوف عوائل هؤلاء الاطفال الغزيين من اصابة أبنائهم بالإعاقة نتيجة استمرار الأزمة المتواصلة منذ ثلاثة اشهر.

ويقول مسلم النجار عن أهالي المرضى هناك 210 اطفال مصابون بهذا المرض ولديهم حساسية مفرطة ضد البروتين الحيوي وعلاجهم وغذاؤهم الوحيد هو حليب free phenyl alanine وهم يعانون من ازمة الحليب وشحه منذ 11 اشهر لكن الازمة الحقيقية منذ ثلاثة اشهر.

وناشد النجار وزارة الصحة والرئيس انهاء مشكلة هؤلاء الاطفال.

من جهته يوضح أكرم عصفور الباحث في جمعية ضياء الغد للأمراض الوراثية إن 80% من غذاء هؤلاء الاطفال الحليب، محذرا من استمرار عدم توفر الحليب الخاص بهم.

ويشير إلى أن هذا الحليب يتم صرفة للأطفال مجانا عن طريق وزارة الصحة الفلسطينية.

ويؤكد عصفور في حديث لمراسل معا وجود اطفال جدد أصبحت أعمارهم 6 أشهر لم يحصلوا على الحليب الخاص بهم وهم عرضة للإصابة بالإعاقة العقلية.

وتحدث عصفور عن مضاعفات هذا المرض في حال عدم توفر الحليب اولا التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات وهذا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ و كلما لم يتم التحكم بمستوى الفينايل الانين بمستويات مقبولة كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة.

ويقول: "لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات، كما سيؤدي الى ضعف البنية مع ضعف الشهية للأكل و الصرع أو التشنجات".

وحسب المختصين هذا المرض لا يوجد له علاج ناجع وشافي ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينايل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها.

وحول طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض وذلك في حدود الأسبوع 10-13 من الحمل ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة "لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين" وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض "الإنزيم" بدقه.

أما التشخيص الوراثي للجين "المورث" المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد فإن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الأطفال السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ أو عند النية بالزواج، وإذا ما كان الشخص حاملا للمرض فإنه يترتب أن يجرى فحص آخر للمرآة أو الرجل الذي ينوى الزواج منه ولكن للأسف لا تتوفر هذه الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم.